тут:

Хорея гентингтона: описание заболевания

Хорея Гентингтона является хроническим наследственным прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое сопровождается психическими и двигательными расстройствами. Основной причиной развития патологии является дефектный ген, который способствует появлению в нервных клетках патологического белка, нарушающего обычный внутриклеточный обмен и ведущий к возникновению биохимических отклонений в головном мозге. С течением времени недуг прогрессирует, и его симптомы становятся более тяжелыми.

При заболевании в клетках головного мозга скапливается повышенное количество гамма-аминомасляной кислоты, а в клетках нервов черепа увеличивается объем железа и нарушается обмен дофамина.

Синдром Гентингтона передается от больного родителя, являющегося носителем некачественного гена, по аутосомно-доминантному типу. При заболевании одного из родителей хореей риск проявления недуга у ребенка составляет пятьдесят процентов. Первые симптомы патологии проявляются в возрасте 30-40 лет.

Заболевание происходит в 3-7 случаях на сто тыс. человек среди европейцев, у других народов болеет один из миллиона.

Хорея Гентингтона: симптомы

В самом начале заболевания появляются характерные для хореи гиперкинезы, неритмичные, быстрые, беспорядочные движения. Если на первых стадиях пациентам удается подавлять данные проявления усилием воли, то по мере развития недуга такая способность ослабевает. Конгинитивные и психические расстройства обычно начинают замечать спустя определенное время после начала болезни.

При заболевании у человека снижается интеллект и развивается слабоумие.

В процессе прогрессирования недуга больные испытывают большие затруднения при желании выполнить какие-то целенаправленные движения. Например, при ходьбе человек выполняет излишнюю жестикуляцию, совершает приседания, гримасничает, пошатывается во время движения. У больных затрудняется речь, снижается тонус мышц, постепенно развивается деменция. Человек не может длительное время удерживать занятую позу (сжать кулак, зафиксировать взгляд на предмете).

Видео: Клинический полиморфизм Хореи Гентингтона

Могут произойти эндокринные и нейротрофические расстройства.

Видео: 245. Хорея Гентингтона, до процедуры.РОССИЙСКИЙ метод RANC.

Хорея Гентингтона: диагностика

Диагноз ставится на основании клинической симптоматики и семейного анамнеза. В процессе исследований определяют диффузные и атрофические изменения мозга головы. При диагностике хорею отделяют от болезни Альцгеймера, Паркинсона, сифилиса, энцефалита, опухолей мозга, которые имеют схожие симптомы.

Хорея Гентингтона: лечение

Сегодня отсутствуют методы лечения заболевания, которые бы позволили устранить все проявления синдрома Гентингтона или остановили его прогрессирование. В большинстве случаев проводят симптоматическую терапию. Чтобы подавить гиперкинезы, больные принимают специальные лекарственные средства.

Видео: Болезнь Гентингтона - короткая лекция

При возникновении депрессий назначают антидепрессанты и психотерапию. Для облегчения состояния пациентов назначают антипсихотические (нейролептики) препараты, транквилизаторы, симпатомиметики, антидепрессанты.

Заболевание осложняется инфекционными проявлениями, может возникнуть аспирационная пневмония.

Видео: 244. Хорея Гентингтона после процедуры.РОССИЙСКИЙ метод RANC.

Средняя продолжительность жизни людей, страдающих заболеванием, составляет 15 лет с момента обнаружения первых признаков недуга. Обычно при проявлении первичных симптомов в более раннем возрасте патология быстрее прогрессирует. Так, если впервые признаки болезни замечают у пациентов до 20 лет, то их продолжительность жизни не превышает 8 лет. Чаще всего смерть наступает от сопутствующих хорее осложнений. Пятая часть больных кончает жизнь самоубийством.

Внимание, только СЕГОДНЯ!
Поделись в соц.сетях:

Похожее